Семимесячный ребёнок с редчайшим заболеванием поступил в кемеровскую областную больницу из Ленинска-Кузнецкого. В России всего восемь детей живут с диагнозом «нарушение обмена длиноцепочных жирных кислот», и один из них — в Кузбассе.
Дома ребёнок начал задыхаться и потерял сознание. В связи со сложностью постановки точного диагноза и тяжёлым состоянием медики решили отправить мальчика в Кемерово, где врачи в течение 20 дней боролись за его жизнь в отделении реанимации.
— К нам ребёнок был доставлен в тяжёлом состоянии. Опираясь на предшествующее обследование коллег и диалог с мамой, мы предположили, что речь идет о сложном редком генетическом заболевании. Сразу же мы провели анализ крови не только малышу, но и ближайшим родственникам, — рассказал заместитель главного врача по педиатрии, кандидат медицинских наук Александр Голомидов.
Чтобы установить точный диагноз, пришлось привлечь команду специалистов разного профиля: генетиков, эндокринологов, педиатров, профессорский состав. Опираясь на клинические и лабораторные показатели, врачи определили у ребёнка нарушение обмена длиноцепочных жирных кислот. Вслед за этим было назначено соответствующее лечение. Как только малышу стало лучше, его перевели в педиатрическое отделение для детей раннего возраста.
В настоящий момент здоровью мальчика ничего не угрожает, сообщили в больнице. Ребёнок питается специальной смесью, так как с его диагнозом молочные продукты и грудное молоко смертельно опасны. Однако при соблюдении определённой диеты ребёнок может жить обычной жизнью.
Фото: КОКБ им. С. В. Беляева
